Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.


Księgarnia PWN - Gwiazdka 2024

Różne atomy dają lepszą kontrolę

17 grudnia 2015, 12:36

Teraz naukowcy wpadli na pomysł prostego systemu korekcji błędów kwantowych. Proponują, by splątać ze sobą dwa różne atomy, więc przypadkowa manipulacja jednym z nich nie wpłynie na drugi


Ryś iberyjski nie wyginie przez genetykę

22 sierpnia 2011, 13:56

Niskie zróżnicowanie genetyczne rysia iberyjskiego (Lynx pardinus), najbardziej zagrożonego wyginięciem europejskiego drapieżnika, może nie zmniejszać szans gatunku na przeżycie. Genetycy z Wielkiej Brytanii, Danii i Hiszpanii badali DNA wyekstrahowane ze skamieniałości rysi iberyjskich i stwierdzili, że w ciągu ostatnich 50 tys. lat gatunek stale wykazywał niewielkie zróżnicowanie genetyczne, czyli w jego przypadku małe, utrzymujące się przez dłuższy czas populacje są normą (Molecular Ecology).


Badania genetyczne Scytów pokazują możliwe przyczyny ich rozkwitu i upadku

29 marca 2021, 11:41

Scytowie cieszą się obecnie statusem niemalże legendarnym. Zapracowali nań licznymi konfliktami i interakcjami z sąsiadującymi cywilizacjami. Sami nie stworzyli jednorodnej kultury, nie pozostawili żadnych źródeł pisanych, a to, co o nich wiemy, pochodzi od wielkich cywilizacji, z którymi mieli kontakt: Asyryjczyków, Greków, Rzymian, Persów czy Chińczyków.


Embrion złożony z 8 komórek

To już oficjalne - edytowano genom ludzkiego embrionu

27 kwietnia 2015, 17:26

W Chinach przeprowadzono pierwszy eksperyment podczas którego manipulowano DNA ludzkiego embrionu. Autorzy eksperymentu zostali skrytykowani przez specjalistów, którzy ostrzegają przed wprowadzaniem do ludzkiego genomu takich zmian, jakie mogą być powielane w kolejnych generacjach.


Ryzykowne manipulacje genetyczne

17 lipca 2018, 10:03

Technika edytowania genomu CRISPR-Cas9 budzi kontrowersje od samego początku. Nie od dzisiaj wiadomo, że podczas prób edytowania do dzieła przystępują mechanizmy naprawcze, które gwałtownie próbują uzupełnić miejsca przecięcia nici DNA, wstawiając tam przypadkowe fragmenty genomu i usuwając inne przypadkowe. Najnowsze badania pokazały, że problemy są znacznie większe, niż sądzono


Prosta modyfikacja genetyczna komarów pomoże w walce z malarią?

14 kwietnia 2021, 09:38

Malaria to jedna z najpoważniejszych chorób trapiących ludzkość. W roku 2019 na świecie zanotowano 229 milionów przypadków tej choroby. Zmarło 409 000 osób, w tym 274 000 dzieci. Choroba powodowana jest przez pięć gatunków pierwotniaków z rodzaju Plasmodium. Przenoszone są one przez komary z rodzaju Anopheles (widliszek).


Z wiekiem mężczyźni tracą chromosom Y. To może powodować choroby serca i zgon

15 lipca 2022, 10:23

Gdy mężczyźni się starzeją, tracą nie tylko włosy czy masę mięśniową, ale również chromosomy Y. Ich utrata wiąże się zaś z licznymi chorobami i większym ryzykiem zgonu. Dotychczas jednak dowody na związek pomiędzy oboma zjawiskami opierały się na poszlakach. Teraz naukowcy poinformowali, że samce myszy, którym usunięto chromosomy Y, umierały wcześniej, prawdopodobnie dlatego, że ich serca stawały się mniej elastyczne.


Inteligencję zawdzięczamy... retrowirusom?

27 lutego 2024, 16:56

Duży rozbudowany mózg możemy zawdzięczać... retrowirusom. To wnioski płynące z badań brytyjsko-francuskiego zespołu naukowego, który stwierdził, że fragment kodu genetycznego retrowirusa, retrotranspozon, jest niezbędny do wytwarzania mieliny u ssaków, płazów i ryb. Odkryta przez nich sekwencja genetyczna, którą nazwali RetroMieliną, to najprawdopodobniej wynik infekcji retrowirusem


Placebom, czyli wpływ zmienności genetycznej na efekt placebo

14 kwietnia 2015, 11:35

Metaanaliza badań ujawniła, że osobnicza reakcja na placebo zależy od tzw. placebomu, czyli genów kodujących białka szlaków neuroprzekaźników.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy